外顯子占據人類基因組約2%，包含合成蛋白質所需要的重要信息。其可編碼區的變異認為與單基因遺傳病和部分復雜疾病有很密切關系。我們將試劑盒捕獲的外顯子區域經過深度測序得到高質量數據，再利用優化后的算法快速有效的找到候選位點幫助您更深入探究疾病和變異的內在聯系。

技術優勢
檢測范圍廣：與芯片相比，能檢測全新突變和稀有突變，以及插入和缺失等變異；
性價比高：與全基因組重測序相比，外顯子組測序只針對外顯子區域，可以用較小的數據量獲得更可靠的分析結果；
覆蓋度高：與全基因組重測序相比，同等費用下獲得更高深度測序，可發現常見變異及低頻罕見變異。

分析流程

生物信息學分析：

測序質量評估

測序質量圖

突變注釋表

突變統計

非同義體細胞突變圖（藍色：非同義SNV；灰色：同義Indels）

拷貝數變異在基因組的全貌圖（內部紅點：拷貝數獲得；藍色紅點：拷貝數丟失）

單堿基平均替換率比較

癌癥相關基因的突變分布（TSG: Tumor suppressor gene; A: 在癌癥相關的pathway分布；B: Oncogene和TSG在腫瘤間的分布）

數據來源：

樣品要求
樣品純度：OD 260/280值應在1.8～2.0 之間; RNA應去除干凈；
樣品濃度：最低濃度不低于50ng/μl；
樣品總量：Agilent至少5ug；Nimblegene&illumina至少3ug；
樣品保存：保存在H20或TE (pH 8.0)中；
樣品運輸：冰袋運輸，且在運輸過程中請用parafilm將管口密封好，以防出現污染；
全血樣本：1ml, EDTA抗凝,冰袋運輸；
建議在條件允許情況下，提供可供兩次樣品制備的量，以確保實驗質量及延續性。